Progéria : quelle est cette maladie génétique rare responsable d’un vieillissement prématuré ?

À savoir : si le développement physique du malade est affecté par la progéria, son développement cognitif (mémoire, capacités d’apprentissage et de concentration…) n’est pas atteint par la pathologie.

Progéria : quelles sont les causes ?

Une maladie génétique. Le syndrome de Hutchinson-Gilford provient de la mutation anormale d’un gène : le gène LMNA qui se trouve sur le chromosome 1. Cette mutation génétique survient pendant le processus naturel de production des gamètes (les spermatozoïdes et les ovules) et elle est malheureusement incontrôlable et imprévisible. Ainsi, il n’existe pas de personnes plus ” à risque ” que d’autres pour la progéria… Par ailleurs, aucune prévention n’est possible.

Quelle est la cause de la maladie ? En temps normal, le gène LMNA est à la source de la production d’une protéine, la lamine A. Celle-ci est impliquée dans la formation des membranes cellulaires. Par conséquent, lorsque cette protéine est dysfonctionnelle, les cellules sont fragilisées et les symptômes du syndrome de Hutchinson-Gilford font leur apparition – c’est la progéria.

Comment la maladie se transmet-t-elle ? La mutation du gène LMNA (qui est à l’origine du syndrome de Hutchinson-Gilford, donc) est dite autosomique dominante. Cela signifie que, si un seul gène LMNA est défectueux, la maladie se développe chez l’enfant à naître.

Traitement : comment la progéria est-elle prise en charge ?

Le syndrome de Hutchinson-Gilford (progéria) est, à l’heure actuelle, malheureusement incurable.

Pour les malades, la prise en charge thérapeutique est multidisciplinaire et consiste principalement à soulager les symptômes de la pathologie – psychothérapie, kinésithérapie…

Et du côté de la recherche ? Plusieurs pistes thérapeutiques sont aujourd’hui examinées par les chercheurs : il est, par exemple, question d’étudier l’impact du microbiote (comprendre : de la flore intestinale) sur les symptômes, ou encore de travailler sur des traitements capables de réduire la production de progérine – la protéine qui est à l’origine du vieillissement prématuré des cellules et que l’on trouve de façon abondante dans les cellules des personnes atteintes de progéria.