Progéria : quelle est cette maladie génétique rare responsable d’un vieillissement prématuré ?

La progéria est une pathologie génétique qui entraîne un vieillissement prématuré des cellules. Bien qu’elle soit rare, elle n’est pas isolée. En effet, cette maladie concerne 160 personnes dans le monde, informe le Daily Mail.

Anna Sakidon, une fillette de 8 ans atteinte de progéria, une maladie génétique très rare, est décédée à la suite de plusieurs défaillances au sein de ses organes internes. Elle est désormais la plus jeune personne à mourir de vieillesse.

La jeune Ukrainienne ne pesait que 7,7 kilos à l’âge de 8 ans tandis que son âge biologique était près de 80 ans, d’après les médecins. La pathologie dont elle souffrait, appelée la progéria ou le syndrome de Hutchinson-Gilford, touche seulement 160 personnes dans le monde, rapporte le Daily Mail.

La progéria, qu’est-ce que c’est ?

La progéria est une maladie génétique rarissime qui provoque une dégradation des cellules et qui se manifeste à travers un vieillissement accéléré dès les premiers mois de développement du bébé – les premiers symptômes apparaissent en général entre 18 mois et 24 mois.

Les enfants atteint du syndrome de Hutchinson-Gilford ont malheureusement une durée de vie moyenne de 12 à 13 ans. Cette faible durée de vie s’explique par des complications de santé graves qui apparaissent chez les malades avec l’âge : accidents vasculaires cérébraux (AVC) ou encore athéroscléroses (formations de caillots dans les artères).

À savoir : en 2003, le gène responsable de la progéria a été découvert et décrit par une équipe de chercheurs français. En 2009, on rapportait seulement 3 cas en France, 25 en Europe et une centaine à travers le monde…

Symptômes et complications : comment se manifeste la progéria ?

La progéria (ou syndrome de Hutchinson-Gilford) est responsable de plusieurs symptômes très spécifiques :

• un front proéminent et ” bombé “,
• des yeux exorbités,
• un nez fin et en ” bec d’aigle “,
• des oreilles protubérantes et ” décollées “,
• des lèvres fines,
• une micrognathie ou un micrognathisme (c’est-à-dire : une mâchoire mal formée et trop petite),
• une alopécie (calvitie) généralisée sur tout le crâne,
• une peau d’aspect âgé (” parcheminée “) pouvant être sclérosée et/ou creusée,
• des veines apparentes,
• une dépigmentation de la peau,
• une croissance insuffisante des ongles.

Quelles complications possibles ? Ces symptômes handicapants entraînent diverses complications, qui provoquent généralement le décès précoce de l’enfant atteint par le syndrome de Hutchinson-Gilford : on peut notamment citer les athéroscléroses (qui consistent en la formation de caillots dans les artères et en le durcissement de celles-ci) ou encore des conditions cardiovasculaires graves pouvant mener à des accidents vasculaires cérébraux (AVC).